Spinocerebelläre Ataxie Typ 15 (SCA15, MIM#606658; AD)

5 ml EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 15 (SCA15; AD)

Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A , ggf. Sangersequenzierung. ITPR1-Gen Exon1-63 (± angrenzende IVS)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Die autosomal dominant erbliche spinocerebelläre Ataxie Typ 15 (SCA15, MIM#606658) ist klinisch u.a. durch eine langsam progressive Ataxie, Dysarthrie, Hyperreflexie und Nystagmus charakterisiert; klinischen Zeichen können sich zwischen dem 10- und 50 Lj. manifestieren. Assoziiert sind Mutationen im ITPR1-Gen (MIM*147265, 3p26.1, NM_001099952.2). Kausale Mutationen sind sowohl Punktmutationen als auch Deletionen/Duplikationen, wobei bisher nicht viele Fälle in der Literatur publiziert sind.

Humangenetische Untersuchungen