- Labormedizin
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 15 (SCA15, MIM#606658; AD)
Spinocerebelläre Ataxie Typ 15 (SCA15, MIM#606658; AD)
Spinozerebelläre Ataxie, alte Bezeichnung: SCA 16, Humangenetik
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Probenmaterial
5 ml EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 15 (SCA15; AD)
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Methode
Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A , ggf. Sangersequenzierung. ITPR1-Gen Exon1-63 (± angrenzende IVS)
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Ansatztage
Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen -
Hinweise / Bemerkungen
Die autosomal dominant erbliche spinocerebelläre Ataxie Typ 15 (SCA15, MIM#606658) ist klinisch u.a. durch eine langsam progressive Ataxie, Dysarthrie, Hyperreflexie und Nystagmus charakterisiert; klinischen Zeichen können sich zwischen dem 10- und 50 Lj. manifestieren. Assoziiert sind Mutationen im ITPR1-Gen (MIM*147265, 3p26.1, NM_001099952.2). Kausale Mutationen sind sowohl Punktmutationen als auch Deletionen/Duplikationen, wobei bisher nicht viele Fälle in der Literatur publiziert sind.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024