Spinocerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27, MIM#609307; AD)

ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

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Postversand möglich

V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27; AD)

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung. FGF14-Gen Exon 1-5 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 6 – 8 Wochen

Spinocerebelläre Ataxien (SCA) sind eine genetisch heterogene Gruppe. Autosomal rezessive, dominante und X-chromosomale sowie mitochondriale Erbgänge sind beschrieben. Die autosomal dominant erbliche spinocerebelläre Ataxie Typ 27 (SCA27, MIM#609307) wird verursacht durch Mutationen im FGF14-Gen (MIM*601515, 13q24, NM_004115.3). Die klinische Symptomatik ist mehrheitlich bei langsamer Progredienz, u.a. cerebelläre Ataxie, Tremor, oro-faciale Dyskinesie/Dysartrie, Nystagmus oder eine sensorisch-axonale Neuropathie. Manifestationszeitpunkt ist bei der SCA27 zwischen dem ca. 12. und 20. Lebensjahr. Bei der insgesamt sehr seltenen Erkrankung wurde ein Fall mit einer trunkierenden FGF14-Genmutation beschrieben.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024