Spinocerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28, MIM#610246; AD)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28; AD)

Nachweis von Punktmutationen mittels Next Generation Sequencing (NGS), ggf. Sangersequenzierung des ITPR1-Gens (63 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 8 – 12 Wochen

NG_016144.1, NM_ 001099952.2

Die autosomal dominant erbliche spinocerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28, MIM#610246) ist klinische u.a. in frühem Erwachsenenalter durch eine langsam progressive Ataxie, Dysarthrie, Hyperreflexie und Nystagmus charakterisiert. Assoziiert sind Mutationen im AFG3L2-Gen (MIM*604581, 18p11, NM_006796.2). Bisher wurden erst wenige Familien – alle mit AFG3L2- Mutation – beschrieben.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024