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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28; AD)
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Methode
Nachweis von Punktmutationen mittels Next Generation Sequencing (NGS), ggf. Sangersequenzierung des ITPR1-Gens (63 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 8 – 12 Wochen -
Referenzbereiche
NG_016144.1, NM_ 001099952.2
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Notizen
Die autosomal dominant erbliche spinocerebelläre Ataxie Typ 28 (SCA28, MIM#610246) ist klinische u.a. in frühem Erwachsenenalter durch eine langsam progressive Ataxie, Dysarthrie, Hyperreflexie und Nystagmus charakterisiert. Assoziiert sind Mutationen im AFG3L2-Gen (MIM*604581, 18p11, NM_006796.2). Bisher wurden erst wenige Familien – alle mit AFG3L2- Mutation – beschrieben.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
