Spinocerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31, AD; MIM#117210)

ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 31 (SCA31, AD)

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung. PLEKHG4-Gen Exon 1-21 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Genetisch bedingte Formen der Ataxie sind zunächst mittels Familienanamnese, körperliche Untersuchung und Bildgebung voneinander abzugrenzen. Molekulargenetische Tests bestehen für viele der spinocerebellären Ataxien (SCAs). Neben den mehrheitlich auf der Basis einer Repeat-Veränderung erblichen Formen, finden sich seltener auch Punktmutationen als Ursache der Erkrankung.
Bei SCA4 (MIM%600223) wurden ursächliche Mutationen im PLEKHG4-Gen (MIM*609526; 16q22.1) berichtet, dessen Veränderungen derzeit eher im Zusammenhang mit einer SCA31 (MIM#117210) assoziiert werden.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024