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Probenmaterial
ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 5 (SCA5, AD)
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Methode
Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung. SPTBN2-Gen Exon 1-37 (± angrenzende IVS)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen -
Notizen
Autosomal dominant erbliche cerebelläre Ataxien (ADCAs) werden nach Harding (1982) in drei Subtypen (I-III) unterschieden. Die ADCA III ist dabei eine Form von late-onset cerebellärer Ataxie, zumeist ohne zusätzliche Symptome. Darunter fallen phänotypisch am ehesten die SCA5 (MIM#600224), SCA6 (MIM#183086), SCA11 (MIM#604432) und SCA31 (MIM#117210). SCA5 wird ist keine Repeat-Erkrankung sondern wird durch Mutationen im SPTBN2-Gen (MIM#604985; 11p13) verursacht.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
