Spinocerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7)

Spinozerebelläre Ataxie, ADCA Typ II (OMIM164500), Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    Autosomal dominant erbliche „late onset“ cerebelläre Ataxie vom Typ 2 (ADCA Typ II) mit Leitsymptom: Progressive cerebelläre Ataxie mit Pigmentdystrophie der Makula. Fakultativ supranucleäre Ophthalmoplegie, optische Atrophie, milde Demenz, periphere Neuropathie, extrapyramidale Dysfunktion.
    Das Erkrankungsalter ist sehr variabel. Die Erkrankung wurde bereits bei Kindern beschrieben.

  • Methode

    DNA-Extraktion, PCR/Fragmentanalyse des CAG-repeats im SCA7-Gen (OMIM607640) bei 3p21.1-p12

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen

  • Referenzwerte

    Die Interpretation der Ergebnisse erfolgt gemäß Leitline EMQN2001:
    (CAG)7-19: „normal“
    (CAG)28-35: intermediär
    (CAG)37-220: Vollmutation

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.
    Aufgrund der Überlappung klinischer Symptome ist meist die Analyse weiterer SCA-Gene notwendig.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024