Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), #185500
Elastin-Gen (ELN, OMIM *130160), Molekulargenetik, Humangenetik-
Probenmaterial
ca. 2-5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
supravalvuläre Aortenstenose, SVASsupravalvuläre Pulmonalstenose
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Methode
Sequenzanalyse ELN-Gen Exon 1-34 (± angrenzende IVS)
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Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 3-4 Wochen -
Notizen
Nach Metcalfe et al. (Eur J Hum Genet, 2000, 8(12):955-63) fanden sich in ca. 35% aller Fälle von supravalvulärer Aortenstenose (SVAS, OMIM#185500) eine ursächliche molekulare Veränderung im ELN-Gen (MIM*130160, 7q11.23, NM_001278939); nach Li et al (Hum Mol Genet 1997, 6(7):1021-1028) sind die Mehrheit aller Fälle autosomal dominant erblicher SVAS durch Veränderungen im ELN-Gen verursacht. Vereinzelte Fälle von Neumutation sind beschrieben.
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Querverweise
Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz
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Akkreditierung
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Stand