Supravalvuläre Aortenstenose (SVAS), #185500

Elastin-Gen (ELN, OMIM *130160), Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 2-5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    supravalvuläre Aortenstenose, SVASsupravalvuläre Pulmonalstenose

  • Methode

    Sequenzanalyse ELN-Gen Exon 1-34 (± angrenzende IVS)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
    Untersuchungsdauer circa 3-4 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Nach Metcalfe et al. (Eur J Hum Genet, 2000, 8(12):955-63) fanden sich in ca. 35% aller Fälle von supravalvulärer Aortenstenose (SVAS, OMIM#185500) eine ursächliche molekulare Veränderung im ELN-Gen (MIM*130160, 7q11.23, NM_001278939); nach Li et al (Hum Mol Genet 1997, 6(7):1021-1028) sind die Mehrheit aller Fälle autosomal dominant erblicher SVAS durch Veränderungen im ELN-Gen verursacht. Vereinzelte Fälle von Neumutation sind beschrieben.

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Staphylokokken-AntikörpernachweisTeriflunomid Spiegelbestimmung