TNF Rezeptor assziiertes periodisches Syndrome (TRAPS; MIM#142680, 614810) AD

ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. und DD TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS), rezidivierende Fieberschübe unklarer Genese

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A (nicht akkreditiertes Verfahren)
ggf. Sangersequenzierung (akkreditiertes Verfahren)
TNFRFS1A-Gen Exon 1- 10 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage) Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Das Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziierte periodische Syndrom (TRAPS; MIM#142680) ist eine Form periodischer Fiebererkrankungen mit autosomal dominantem Erbgang. Krankheitsursächliche Veränderungen finden sich vorwiegend in den Exons 2,3,4 und 5 des TNFRFS1A-Gens (MIM*191190, 12p13.2; NM_001065.3). TRAPS ist bisher häufiger bei Familien nordeuropäischer Abstammung bekannt. Ersten Symptome treten schon bei Kleinkindern und Kindern auf: Fieberattacken mit Schüttelfrost (2-3 Wochen anhaltend), begleitet von diffusen Bauchschmerzen, Erbrechen, Appendizitis-ähnlichen Darmverstopfungen, Pseudozellulitis und örtlich begrenzten Muskelschmerzen am Stamm oder in den Gliedmaßen. Die wichtigste Komplikation, bei ca. 25% der Patienten, ist die Amyloidose AA. Differentialdiagnostisch sind ggf. andere autoinflammatorische Fiebererkrankungen bzw. deren ursächliche Gene (MEFV, HIDS u. CAPS) abzugrenzen.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024