Torsions-Dystonie Typ 6 (DYT6; MIM#602629)

Torsionsdystonie, mixed Typ adult onset (AD), Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Torsions-Dystonie Typ 6; primär kraniofazial, sekundär generalisierend

  • Methode

    Sequenzanalyse des THAP1-Gens (3 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_018105.2, NM_199003.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Dystonien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von nicht ataktischen Bewegungsstörungen mit ursächlichen Mutationen in unterschiedlichen Genen: DYT1 (MIM#605204)/TOR1A-Gen (MIM*605204), DYT5A (DRD, AD, MIM#600225)/GCH1-Gen (MIM*600225), DYT5B (DRD, AR, MIM#605407) /TH-Gen (MIM*191290), DYT6 (MIM#602629)/THAP1-Gen (MIM*609520)), DYT8 (MIM#118800)/MR1-Gen (MIM*609023), DYT11 (MIM#159900)/SGCE-Gen (MIM*163890) und DYT16 (MIM#612067)/PRKRA-Gen (MIM*603424). Die Detektionsrate der hier am THAP1-Gen eingesetzten Methode kann von ca. 1% bei nicht näher differenzierter Dystonie bis zu 25% bei ´early onset´ Dystonie reichen.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024