Torsions-Dystonie Typ 6 (DYT6; MIM#602629)
Torsionsdystonie, mixed Typ adult onset (AD), Humangenetik-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Torsions-Dystonie Typ 6; primär kraniofazial, sekundär generalisierend
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Methode
Sequenzanalyse des THAP1-Gens (3 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen -
Referenzbereiche
NM_018105.2, NM_199003.1
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Notizen
Dystonien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von nicht ataktischen Bewegungsstörungen mit ursächlichen Mutationen in unterschiedlichen Genen: DYT1 (MIM#605204)/TOR1A-Gen (MIM*605204), DYT5A (DRD, AD, MIM#600225)/GCH1-Gen (MIM*600225), DYT5B (DRD, AR, MIM#605407) /TH-Gen (MIM*191290), DYT6 (MIM#602629)/THAP1-Gen (MIM*609520)), DYT8 (MIM#118800)/MR1-Gen (MIM*609023), DYT11 (MIM#159900)/SGCE-Gen (MIM*163890) und DYT16 (MIM#612067)/PRKRA-Gen (MIM*603424). Die Detektionsrate der hier am THAP1-Gen eingesetzten Methode kann von ca. 1% bei nicht näher differenzierter Dystonie bis zu 25% bei ´early onset´ Dystonie reichen.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand