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Probenmaterial
circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden ! -
Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
u.a. knotige Hautveränderungen, isolierte Muskelschmerzen
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Methode
Sequenzanalyse TEK-Gen Exon 1-23 (± angrenzende IVS)
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Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen
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Notizen
Venöse, multiple, kutane u. muköse, Malformationen (VMCM; MIM#600195) ist charakterisiert durch das Auftreten kleiner, multifokaler, bläulicher, kutaner und/oder muköser, venöser Knötchen, die meist bei Geburt bereits bestehen. Mit zunehmendem Alter entstehen neue Läsionen. Kleine Nävi sind meist asymptomatisch während größere Knötchen im subkutanen Muskelgewebe Schmerzen verursachen kann. Eine maligne Transformation wurde bisher nicht berichtet. Ursächliche Veränderungen finden sich bei autosomal dominanter Vererbung im TEK-Gen (MIM*600221, 9p21, NM_000459). Dabei fanden sich für bisher wenige Fälle alle Veränderungen mittels Sequenzanalyse [Vikkula et al (1996), Calvert et al (1999), Wouters et al (2010)]. DD. kommen u.a. AD erbliche Erkrankungen, wie das Blue rubber naevus Syndrom (MIM%112200) bzw. cerebral cavernöse Malformationen (MIM#116860/CCM1-Gen, MIM*604214) oder Glomangiome (MIM#138000/GLML-Gen, *601749) in Betracht, wobei eine Abgrenzung klinisch möglich ist.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
