Very long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Defizienz (VLCAD; MIM#201475, AR)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Very long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Defizienz (VLCAD; AR)

PCR, Sequenzanalyse des ACADVL-Gens (20 Exons ±10bp IVS).
Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und eigenen Daten. Interpretation der detektierten Mutation/en nach Literaturdaten bzw. Bewertung mittels Proteinprädiktionsprogramm (z.B. POLYPHEN, ALAMUT etc.). (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 3 – 4 Wochen

ENST00000356839

Die autosomal rezessiv erbliche very long-chain acyl-CoA Dehydrogenase Defizienz (VLCAD; MIM#201475) wird klinisch in 3 Formen unterschieden: eine schwere früh manifeste Form mit hoher Inzidenz für eine Kardiomyopathie und einer hohen Sterblichkeit; eine intermediäre Form mit Beginn in der Kindheit, in der Regel mit hypoketotischer Hypoglykämie und günstigerem Verlauf und eine adulte, myopathische Form mit isolierter Skelettmuskelbeteiligung, Rhabdomyolyse und Myoglobinurie nach körperlicher Anstrengung oder Fasten (Andresen et al., 1999). Die Erkrankung wird durch Mutationen im very long-chain acyl-CoA-Dehydrogenase-Gen (ACADVL; MIM*609575, 17p13, ENST00000356839) verursacht. Gobin-Limballe, et al. (Am. J. Hum. Genet. 81: 1133-1143, 2007) fanden Hinweise auf eine Genotyp basierte Therapie mit Bezafibrat.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024