• Labormedizin
  • Very long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Defizienz (VLCAD; MIM#201475, AR)

Very long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Defizienz (VLCAD; MIM#201475, AR)

Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich, bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Very long-chain Acyl-CoA Dehydrogenase Defizienz (VLCAD; AR)

  • Methode

    PCR, Sequenzanalyse des ACADVL-Gens (20 Exons ±10bp IVS).
    Mutationsabgleich mit der Human Gene Mutation Database (HGMD) und eigenen Daten. Interpretation der detektierten Mutation/en nach Literaturdaten bzw. Bewertung mittels Proteinprädiktionsprogramm (z.B. POLYPHEN, ALAMUT etc.). (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 3 – 4 Wochen

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    30. Mai 2024