Von Hippel-Lindau-Syndrom (MIM#193300) AD

circa 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. Phäochromozytome, Pankreaszysten, Nierenzellkarzinom, Pankreaskarzinome,
Karzinom der Vater´schen Ampulle

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung (akkreditiertes Verfahren). VHL-Gen Exon 1-3 (± angrenzende IVS).

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Das Von Hippel-Lindau-Syndrom (VHL MIM#193300) ist eine autosomal dominant erbliche Tumordisposition aus dem Formenkreis der Phakomatosen. Mögliche klinische Zeichen sind u.a. Angiome der Netzhaut, des Cerebellums, von ZNS oder RM und/oder Nierenzellkarzinome sowie Phäochromozytome. Assoziiert sind Veränderungen im VHL-Gen (MIM*608537, 3p26-p25, NM_000551). Mittels Sequenzierung werden ca. 72% aller Veränderungen erfasst, ca. 28% der relevanten Veränderungen sind Deletionen/Duplikationen. Der CCND1-Genotyp (MIM#168461, 11q13) c.870, bzgl. der Anzahl retinaler Angiome und ZNS-Hämangioblastomen, soll nach Zazyka et al. (2002) einen disease modifier darstellen.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024