Xanthin/Hypoxanthin

Purin/Pyrimidin-Screening

  • Parameter

    zusätzlich sinnvoll:
    Creatinin im Urin
    Harnsäure
    Harnsäure im Urin

  • Probenmaterial

    ca. 10 ml eines Spontan- oder 24-Stunden-Sammelurins (ohne Zusatz)
    ca. 1,0 ml Heparin-Plasma
    ca. 2,0 ml Liquor

  • Präanalytik

    Das Blut nach der Abnahme direkt zentrifugieren, das Serum bzw. Plasma in ein separates Röhrchen (ohne Zusätze) abpipettieren und einfrieren (ca. – 20°C).
    Liquor und Urin direkt nach der Entnahme einfrieren (ca. – 20°C)
    Mindestens 24 Stunden vor der Probennahme Vermeiden von Kakao, schwarzem Tee, Kaffee, Lakritz.

  • Probentransport

    Probentransport tiefgefroren (ca. – 20°C)

  • Klinische Indikationen

    Verdacht auf (angeborene) Störung des Purin und Pyrimidin-Stoffwechsels mit den Leitsymptomen
    – des ZNS
    variable psychomotorische Retardierung, Krampfanfälle, autistisches oder hyperaktives Verhalten, Spastik, Ataxie, Dysarthrie
    – der Niere
    gehäufte Harnwegsinfekte, Nephrolithiasis, Gicht, Niereninsuffizienz
    – des Knochenmarks
    Anämie, Infektanfälligkeit, Immunschwäche

  • Methode

    Fremdleistung

  • Hinweise / Bemerkungen

    Bei Störungen im Purin- und Pyrimidinstoffwechsel kommt es zu einer Anhäufung von Metaboliten (Xanthin, Hypoxanthin) und ggf. erhöhter Urin-Ausscheidung.
    Bei sehr variabler Symptomatik ist eine verminderte Harnsäure häufig ein erster Hinweis auf die Erkrankung. Bei auffälligen Patienten ist eine weitergehende Stoffwechseldiagnostik mit Untersuchung verschiedener Enzym-Systeme sinnvoll.

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024