Retinitis pigmentosa

Usher Syndrom Typ 2C

Hereditäre Makuladegeneration

Mikrophthalmie/Anophthalmie

Stäbchen-Zapfen-Dystrophie

Tricho-rhino-phalangealen Syndrom

Morbus Stargardt

Morbus Bechterew

Familiäres kälteinduziertes autoinflammatorisches Syndrom (FACS)

Hyper IgM-Syndrom

chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED)

Morbus Crohn

Thrombophilie

Thrombozytopenie

Kongenitale Neutropenie

Alpha-Thalassämie

Beta-Thalassämie

Sichelzellanämie

Protein C-Defizienz

Familiäres Mittelmeerfieber

periodische Fiebererkrankung

Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS)

CINCA-Syndrom

Muckle-Wells-Syndrom (MWS)

Kälteurtikaria familiär (FCU/FCAS1)

Hyper IgD-Syndrom

Tumornekrosefaktor-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom

Marfan Syndrom

Loeys-Dietz-Syndrom

Hypermobilität

Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS)

Osteogenesis Imperfecta

Stickler-Syndrom

Osteoporose

Jeune-/Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom

Kraniosynostose

Skelettdysplaisen

Cutis laxa

Okulokutaner Albinismus (OCA)

Dowling-Degos-Krankheit

Ichtyosis

Achondrogenesie Typ 2

multiple epiphyseale Dysplasie

Chronische myeloische Leulämie (CML)

Leukämien und Lymphome

Chronische lymphatische Leukämie (CLL)

Myeloproliferative Neoplasie (MPN)

Plasmazellneoplasie: Multiples Myelom (MM)

Epidermolysis bullosa

DiGeorge-/Velocardiofaciales Syndrom

Brugada-Syndrom

Thorakale Aortenerweiterung

Long-QT-Syndrom

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

Dilatative Kardiomyopathie (DCM)

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD)

Linksventrikuläre Non-Compaction-Kardiomyopathie

Syndromale dilatative Kardiomyopathie

Hörstörung

Waardenburg-Syndrom

Primäre Ziliendyskinesie

Cystische Fibrose/ Mukoviszidose

Birt-Hogg-Dubé Syndrom

Leber´sche Optikusneuropathie

Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD)

spinale Muskelatrophie

periodische Paralysen

Myopathie

Muskeldystrophie Duchenne / Becker

Maligne Hyperthermie

Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert-Syndrom)

Myotone Dystrophie Typ 2 (PROMM)

Alzheimer späte Form

Amyloidose

Neuropathie

Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN)

Channelopathie

Amyotrophe Lateralsklerose

Ataxie

Gliedergürteldystrophie

Leukenzephalopathie

CADASIL

Leukodystrophie

Spastische Paraplegien (SPG)

Parkinson

Hemiplegische Migräne

Epilepsie

Zerebrale kavernöse Fehlbildung familiär

Alzheimer frühe Form

HyperCKämie

Spastische Paraplegie Typ 3A

Ataxia telangiectasia

Spastische Paraplegie Typ 17

Spastische Paraplegie Typ 5A

Dravet-Syndrom

Tremor/Ataxie Syndrom (FXTAS)

Spastische Paraplegie Typ 13

Spinocerebelläre Ataxie Typ 13

Spastische Paraplegie Typ 8

Spastische Paraplegie Typ 11

Spastische Paraplegie Typ 10

Spastische Paraplegie Typ 6

Spastische Paraplegie Typ 7

Hereditäre Neuropathie mit Druckparesen (HNPP)

Spinocerebelläre Ataxie Typ 14

Spastische Paraplegie Typ 31

Spinocerebelläre Ataxie Typ 10

Spinocerebelläre Ataxie Typ 12

Spinocerebelläre Ataxie Typ 5

Spinocerebelläre Ataxie Typ 11

Adrenoleukodystrophie

Chorea Huntington

Spinocerebelläre Ataxie Typ 1

Spinocerebelläre Ataxie Typ 2

Spinocerebelläre Ataxie Typ 3

Spinocerebelläre Ataxie Typ 6

Spinocerebelläre Ataxie Typ 7

Spinocerebelläre Ataxie Typ 8

Friedreichsche Ataxie

Spinocerebelläre Ataxie Typ 15

Spinocerebelläre Ataxie Typ 17

Spastische Paraplegie Typ 4

Dystonie

C3 Glomerulonephritis

Polyzystische Nierenerkrankung

Nephronophthisis

atypisches Hämolytisch-Urämisches Syndrom (aHUS)

Alport Syndrom

Tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD)

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)

HLA-B*5701 Testung vor Abacavir-Therapie

TPMT-Testung vor Azathioprin-Therapie

Multiple Sklerose

PARP-Inhibitor-Option/HRD

5-Fluorouracil, Capecitabin und Tegafur Unverträglichkeit

Irinotecan-Unverträglichkeit

APOE-Testung vor Lecanemab-Therapie

CYP2C19-Status vor Mavacamten-Thaerapie

Fertilitätsstörung

Prämature Ovarialinsuffizienz (POF)

männliche Infertilität

Kallmann-Syndrom

Ovariale Dysgenesie

Azoospermie

Entwicklungszverzögerung

Idiopathischer Kleinwuchs

DiGeorge-/Velocardiofaciales Syndrom

FISH-Schnelltest bei Verdacht auf Trisomie 13,18,21

Williams-Beuren-Syndrom (WBS)

Noonan Syndrom

Joubert-Syndrom

Rubinstein-Taybi-Syndrom

Joubert-Syndrom Typ 1

Cohen-Syndrom

Hamartom Tumor Syndrom (PHTS)

Mastozytose

Neurofibromatose

Hyperlipoproteinämie Typ3

Alpha 1-Antitrypsin-Mangel (A1AT-Defizienz)

Entgiftungsstörung

Hämochromatose

Lactose-Intoleranz

Hyperhomocysteinämie

Intrahepatische progressive, familiäre Cholestase

Porphyrie

Glykogenose

Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY)

Hered. Xanthomatose

Primäre Hypercholesterinämie

Schilddrüsenhormonresistenz

Adrenogenitales Syndrom/21OH-Defizienz

Hereditärer Diabetes mellitus

Hereditäre Fettstoffwechselstörung

Diabetes insipidus

Mucopolysaccharidosis

Neonatale Diabetes

Morbus Fabry

Arteriosklerose / Hypercholesterin / Hyperlipidämie

Pankreatitis

Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel

Kongenitale Glykosilierungsstörung Typ 1K (ALG1)

Morbus Wilson

Diaminooxidase-Defizienz

Histamin N-Methyltransferase (HNMT)-Defizienz

Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B

Niemann-Pick-Krankheit Typ C1

Niemann-Pick-Krankheit Typ C2

Morbus Meulengracht

Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 und 2

Morbus Gilbert

Mannose-bindendes Lektin (MBL2)- Defizienz

3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Hypophosphatasie

Lysosomale saure Lipase-Defizienz (LAL-D)

Harnblasenkarzinom

Brustkrebs/ Mammakarzinom

Ovarialkrebs

Fanconi-Anämie

Darmkrebs/ kolorektales Karzinom

Nierenkarzinom

Magenkarzinom

Schilddrüsenkarzinom nicht medullär

Polyposis (FAP/JPS)

Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom (PGL/PCC)

HNPCC / Lynch-Syndrom

Prostatakarzinom

Pankreaskarzinom

LiFraumeni Syndrom

Schilddrüsenkarzinom papillär

Malignes Melanom

Endometriumkarzinom

Basalzellnävus-Syndrom (BCNS, Gorlin-Goltz-Syndrom)

Lungenkarzinom

Gesichtspapel

Keimzelltumor

Tuberöse Sklerose (TSC)

Polyposis (FAP2)

Peutz-Jeghers Syndrom

Von Hippel-Lindau-Syndrom

Diffuses Magenkarzinom

Schwannomatose

Multiple endokrine Neoplasie Typ 2 (MEN2)