Humangenetik
Organsysteme
Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

Retardierungs- und Dysmorphiesyndrome

Erkrankungen

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Erkrankungen
- Entwicklungszverzögerung
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  - Diagnostik:
- Idiopathischer Kleinwuchs
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  - Diagnostik:
    - Nachweis einer SHOX-Gen Deletion
    - SHOX-Genanalyse
- DiGeorge-/Velocardiofaciales Syndrom
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  - Diagnostik:
    - Mikrodeletionssyndrom 22q11.2
- FISH-Schnelltest bei Verdacht auf Trisomie 13,18,21
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  - Diagnostik:
    - FISH-Schnelltest
- Williams-Beuren-Syndrom (WBS)
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  - Diagnostik:
    - Mikrodeletionsanalyse
- Noonan Syndrom
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  - Diagnostik:
    - Noonan Syndrom – Panel
- Joubert-Syndrom
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  - Diagnostik:
    - Joubert-Syndrom Panel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
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  - Diagnostik:
    - Rubinstein-Taybi-Syndrom
- Joubert-Syndrom Typ 1
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  - Diagnostik:
    - JAG1-Einzelgenanalyse
- Cohen-Syndrom
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  - Diagnostik:
    - VPS13B-Einzelgenanalyse