N-Acetyltransferase 2-Polymorphismus

ca. 3,0 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

Verdacht auf Störungen von Phase-II-Entgiftungsreaktionen bzw. Störungen in der Verstoffwechselung von Xenobiotika

PCR, Hybridisierung (nt g.G191A, g.C282T, g.T341C, g.C481T, g.T590C, g.A803G, g.G857A) am NAT2-Gen bei Chr8p23.1-p21.3

bei Bedarf (wöchentlich)

Das Enzym N-Acetyltransferase 2 (NAT2) gehört zu den Enzymen der Phase-II-Entgiftungsreaktion. Es metabolisiert Xenobiotika. Es ist in nahezu sämtlichen menschlichen Organen mit Ausnahme von Knochen und Fettgewebe vorhanden.
Als Substrate von NAT2 dienen häufig vorkommende aromatische Amine aus z.B. Tabakrauch, unvollständig verbrannten fossilen Kraftstoffen, gut durchgekochtem Fleisch sowie Lacken und Farben.
Durch die mit der Metabolisierung verbundene Acetylierung werden die Substrate wasserlöslich und können ausgeschieden werden. Nicht-acetylierte Produkte dagegen haben eine verzögerte Ausscheidung und können, z.B. nach Medikamenteneinnahmen, zu einer erhöhten Nebenwirkungsrate beitragen.
Langsame Acetylierer sind in der kaukasischen Bevölkerung häufig zu finden (ca. 50 %). Der Abbau aromatischer Amine kann hier vermindert sein, was zu einer Anreicherung der betroffenen Stoffe im Gewebe mit der Gefahr der Entwicklung toxischer Wirkungen führen kann. Nach Hinweisen leiden Lansamacetylierer häufiger an Chemikalien-induzierten Krankheiten (z.B. MCS, CFS).
Schnelle Acetylierer metabolisieren Zwischenprodukte der Phase-I-Reaktion rasch. Die hierbei entstehenden Amine werden durch die NAT2 weiter umgesetzt.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024