Gendosisanalyse PMP22-Gen

XPMP22 MLPA

Methode

Gendosisanalyse mittels MLPA
Probenmaterial

mind. 2.7 ml EDTA
Erkrankungen
- Hereditäre Neuropathie mit Druckparesen (HNPP)
  Öffnen Schließen
  - Organsystem
    - Neuropathien
  - Untersuchungsdauer
    2 Wochen
  - Stufendiagnostik
    Stufe 1
- Hereditäre sensible und autonome Neuropathie (HSAN)
  Öffnen Schließen
  - Organsystem
    - Neuropathien
  - Untersuchungsdauer
    2 Wochen
  - Stufendiagnostik
    Stufe 1
Anzahl der Gene

1
Gene
- PMP22
Notizen

In ca. 80% ist eine 1,5 Mb große Deletion der PMP22-Genregion (MIM*601097, 17p11.2, NM_000304.2) ursächlich für autsomal-dominant erbliche hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP, MIM#162500). Krankheitsrelevante Duplikationen/Veränderungen dieses Gens sind auch beschrieben, die sowohl mit HNPP, Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT1A/E, MIM118220/MIM#118300) als auch mit Dejerine-Sottas Syndrom (DSS, MIM#145900) assoziiert sein können (u.a. Chance, Cell, 1993; Roa et al, Nature Genet, 1993).
Akkreditierung

Akkreditiertes Verfahren
Stand

Methode