Alpha-Thalassämie

Die autosomal rezessiv erbliche alpha-Thalassämie (OMIM#604131) wird durch die reduzierte Synthese der Hämoglobin-Alpha-Kette charakterisiert. Ursächlich sind Mutationen im HBA1- und/ oder HBA2-Gen (OMIM*141800, *141850, 16p13.3). Jeder Mensch erbt damit insgesamt 4 HBA-Gene von seinen Eltern. Die leichteste Form (Funktionsverlust eines HBA-Gens, Genotyp -α/αα) führt zur alpha-Thalassaemia minima, die dem Nachweis meist entgeht. Die Thalassaemia minor (-α/-α oder --/αα) kann zu leichter mikrozytärer Anämie bei unauffälliger Hämoglobinelektrophorese führen, mit einer Eisenmangelanaämie verwechselt werden und verursacht keine Beschwerden.

Personen mit einer HBH-Krankheit (--/-α) fallen meist ab der frühen Kindheit, manchmal erst als Erwachsene durch ausgeprägte Anämie, Hepatosplenomegalie, Neigung zu Gallensteine, Hämolytische Episoden mit Ikterus sowie Knochenveränderungen auf. Unbehandelt zeigen betroffene Kinder Gedeihstörungen bei verkürzter Lebenserwartung. Die schwerste Form (Hb Bart-Syndrom, Genotyp --/--) führt im 2. Drittel der Schwangerschaft zu einem Hydrops fetalis und Tod des Feten oder des Neugeborenen, gleichzeitig ist die Mutter in der Schwangerschaft u.a. durch Präeklampsie gefährdet.

Menschen aus einem Herkunftsland, in dem Thalassämien und sonstíge Hämoglobinopathien vorkommen, können Anlageträger sein. Das Risiko für ein Hb Bart-Syndrom ist bei Eltern mit alpha-Thalassaemia minor aus Südostasien erhöht, weil der Genotyp (--/αα) dort vergleichsweise häufig vorkommt.

Wenn sie Kinderwunsch haben, ist ihnen und ggf. auch der Partnerin/ dem Partner eine entsprechende Beratung und Diagnostik vor einer Schwangerschaft empfohlen.

27. August 2023