Polyposis (FAP/JPS)

APC-Genanalyse

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Sanger-Sequenzierung
- Genanzahl
  
  2
- Gene
  - APC ,
  - MUTYH
Hinweise / Bemerkungen

Die autosomal dominant erbliche familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP, OMIM#175100) wird durch Veränderungen im APC-Gen (OMIM*611731, 5q21-22, NM_000038) verursacht und ist u.a. durch das Auftreten multipler (>100) kolorektaler Adenome (Polypen) mit 100%igem Entartungsrisiko gekennzeichnet, extrakolonische Symptome sind bekannt. Klinische Zeichen manifestieren sich bei der klassischen FAP im ca. 10. bis 30. Lj. Bei der attenuierten FAP (AFAP) u.U. deutlich später und oftmals milder. Eine der AFAP ähnliche autosomal rezessiv erbliche adenomatöse Polyposis coli (OMIM#608456) wird durch Veränderungen im MUTYH-Gen verursacht. Patienten mit klassischer Polyposis weisen in ca. 70-80 % der Fälle Veränderungen im APC-Gen und in ca. 5 - 10 % im MUTYH-Gen auf, bei der attenuierten Form demgegenüber in 30 % im MUTYH–Gen und in 10-22 % im APC-Gen.
Akkreditierung

Akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024

Diagnostik