Spastische Paraplegie Typ 3A

ATL1-Genanalyse

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Sanger-Sequenzierung

    • Dauer

      2 - 4 Wochen

    • Genanzahl

      3

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die Einzelgen Sequenzierung von ATL1 erfolgt nur bei familiär bekannten Genveränderungen. Die vollständige Analyse dieses Gens erfolgt im Rahmen einer Panel-Analyse.

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    30. Januar 2024

Rubinstein-Taybi-SyndromATM-Genanalyse