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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Next Generation Sequencing (NGS) -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Die autosomal-rezessiv erbliche Cystische Fibrose tritt mir einer Häufigkeit von ca. 1:1600 auf; die Heterozygotenhäufigkeit liegt bei ca. 1:20. Veränderungen im CFTT-Gen sind ursächlich. Die dadurch gestörte Funkton der Chloridionenkanälchen führt zu einer erhöhten exokrinen Viskosität und zu reaktiven, chronischen Infektionen. Unbehandelt führt dies zu einer Fibrosierung der betroffenen Organe, vor allem der Lunge. Auch können sich z.a. Funktionsstörungen des Pankreas manifestieren. Verschiedene Behandlungsoptionen stehen zur Verfügung. Eine Variante der Erkrankung ist die einseitige oder beidseitige Aplasie des Vas deferenz (CUAVD/CBAVD), welche zu einem auffälligen Spermiogramm bzw. Fertilitätsstörungen führt.
Stufe 1: Screening mittels Sequenzanalyse der häufigsten Veränderungen CFTR-Gen
Stufe 2: Vollsequenzierung aller codierenden Bereiche des CFTR-Gens inkl. Gendosisanalyse
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
27. August 2023
