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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Gendosisanalyse mittels MLPA -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Ursache der X-chromosomal erblichen Duchenne´schen oder auch Becker`schen Muskeldystrophie (DMD/BMD, OMIM#310200/OMIM#300376) sind Mutationen im Dystrophin-Gen (OMIM*300377, XP21.2, NG_012232.1). Zu über 67 % finden sich dabei größere Deletionen, zu ca. 10 % größere Duplikationen und in ca. 22 % der Fälle kleinere Austausche, darunter etwa 39 % missense Mutationen (Tuffery-Giraud et al. 2009) als Ursache einer Erkrankung. In etwa einem Viertel der Erkrankungen handelt es sich um die Folge einer de novo Mutation.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024