Muskeldystrophie Duchenne / Becker

Deletionsanalyse DMD-Gen

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Gendosisanalyse mittels MLPA

    • Dauer

      2 - 4 Wochen

    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Ursache der X-chromosomal erblichen Duchenne´schen oder auch Becker`schen Muskeldystrophie (DMD/BMD, OMIM#310200/OMIM#300376) sind Mutationen im Dystrophin-Gen (OMIM*300377, XP21.2, NG_012232.1). Zu über 67 % finden sich dabei größere Deletionen, zu ca. 10 % größere Duplikationen und in ca. 22 % der Fälle kleinere Austausche, darunter etwa 39 % missense Mutationen (Tuffery-Giraud et al. 2009) als Ursache einer Erkrankung. In etwa einem Viertel der Erkrankungen handelt es sich um die Folge einer de novo Mutation.

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    30. Januar 2024

CHEK2-GenanalyseFGFR3-Einzelgenanalyse