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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Sanger-Sequenzierung -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Die Diaminooxidase (DAO) ist ein Kupfer abhängiges Enzym, das u.a. am Histamin-Abbau beteiligt ist (nicht jedoch bei einer Histamin-intoleranz!). Bei autosomal rezessivem Erbgang führen molekulare Veränderungen im DAO-Gen (auch ABP1-Gen genannt, OMIM*104610) zu einer verminderten Enzym-Aktivität (< 10 U/ml), sodass Histamin nicht zeitnah abgebaut wird. Differentialdiagnostisch ist auch die Histamin N Methyltransferase (HNMT-Gen) am Histamin-Abbau beteiligt.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
27. August 2023
