Prämature Ovarialinsuffizienz (POF)

Veränderungen im FMR1-Gen (OMIM*309550, Xq27.3), d.h. von CGG≤54-Repeats als Normalbefund in den Prämutationsbereich mit CGG55-~200 können bei Frauen zu einer X-chromosomalen prämaturen Ovarialinsuffizienz führen (POF1, OMIM#311360). Antizipation (d.h. Veränderung) der CGG-Repeatzahl von einer Generation auf die nächste ist hierbei beschrieben; u.a. bei Vorliegen einer Prämutation wäre eine Wahrscheinlichkeit von bis zu 98 % für eine FMR1-Vollmutation in der folgenden Generation anzugeben. Eine CGG-Repeatzahl im Vollmutationsbereich mit CGG>~200 wäre vor allem hemizygot, d.h. bei Jungen/Männern, mit Fragilem X-Syndrom (FRAX; OMIM#300624) assoziiert.

4. Februar 2025