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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Fragmentlängenanalyse -
Dauer
2 - 4 Wochen
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Hinweise / Bemerkungen
Veränderungen im FMR1-Gen (OMIM*309550, Xq27.3), d.h. von CGG≤54-Repeats als Normalbefund in den Prämutationsbereich mit CGG55-~200 können bei Frauen zu einer X-chromosomalen prämaturen Ovarialinsuffizienz führen (POF1, OMIM#311360). Antizipation (d.h. Veränderung) der CGG-Repeatzahl von einer Generation auf die nächste ist hierbei beschrieben; u.a. bei Vorliegen einer Prämutation wäre eine Wahrscheinlichkeit von bis zu 98 % für eine FMR1-Vollmutation in der folgenden Generation anzugeben. Eine CGG-Repeatzahl im Vollmutationsbereich mit CGG>~200 wäre vor allem hemizygot, d.h. bei Jungen/Männern, mit Fragilem X-Syndrom (FRAX; OMIM#300624) assoziiert.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
