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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Fragmentlängenanalyse -
Dauer
2 - 4 Wochen
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Hinweise / Bemerkungen
Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS, OMIM#300623) ist ein erst in den letzten Jahren erkanntes neuro-degeneratives Krankheitsbild, das bei Trägern der FMR1-Gen (OMIM*309550, Xq27.3) Prämutation festgestellt wurde. Die Symptome treten in der Regel ab dem 50. Lebensjahr auf: u.a. Tremor der Hände und des Kopfes, Ataxie und Demenz. Kernspintomographisch finden sich typischerweise eine Abnahme der Groß- und Kleinhirnsubstanz. Etwa 16-20 % der weiblichen Prämutationsträger erkranken an FXTAS, demgegenüber etwa 40 % der anlagetragenden Männer. Nach den derzeitigen Standards zeigen CGG<45 Repeats die normale Variation Gesunder (meist CGG29-30), während CGG55-~200 eine sog. Prämutationen darstellen. Intermediäre Allele (CGG45-54) können bei Vererbung eine Instabilität aufweisen, die z.B. über eine Generation (~25 % bei CGG50-54) oder über zwei Generationen (~2,5 % bei CGG49) zur Prämutation mit CGG>~200 führt (s. AWMF Leitlinie Nr. 078-007).
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
