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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Gendosisanalyse mittels MLPA -
Dauer
2 Wochen -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
In ca. 80 % ist eine 1,5 Mb große Deletion der PMP22-Genregion (OMIM*601097, 17p11.2, NM_000304.2) ursächlich für autsomal-dominant erbliche hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP, MIM#162500). Krankheitsrelevante Duplikationen/Veränderungen dieses Gens sind auch beschrieben, die sowohl mit HNPP, Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT1A/E, OMIM118220/OMIM#118300) als auch mit Dejerine-Sottas Syndrom (DSS, OMIM#145900) assoziiert sein können (u.a. Chance, Cell, 1993; Roa et al, Nature Genet, 1993).
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
27. August 2023
