Hereditäre Neuropathie mit Druckparesen (HNPP)

Gendosisanalyse PMP22-Gen
  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
    • Methode

      Gendosisanalyse mittels MLPA
    • Dauer

      2 Wochen
    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    In ca. 80 % ist eine 1,5 Mb große Deletion der PMP22-Genregion (OMIM*601097, 17p11.2, NM_000304.2) ursächlich für autsomal-dominant erbliche hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP, MIM#162500). Krankheitsrelevante Duplikationen/Veränderungen dieses Gens sind auch beschrieben, die sowohl mit HNPP, Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT1A/E, OMIM118220/OMIM#118300) als auch mit Dejerine-Sottas Syndrom (DSS, OMIM#145900) assoziiert sein können (u.a. Chance, Cell, 1993; Roa et al, Nature Genet, 1993).

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren
  • Stand

    27. August 2023

WICHTIG!
Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.

Unser Labor-Team ergreift alle geeigneten Maßnahmen um trotzdem den reibungslosen Probentransport sicherzustellen, kann jedoch Verzögerungen nicht gänzlich ausschließen. Wir bitten um Ihr Verständnis.

Bei Fragen oder Problemen steht Ihnen unser Einsenderservice gerne zur Verfügung:
Tel.: 040 309 55 - 309
E-Mail: einsenderservice@fennerlabor.de Botendienst-Hotline: 040 309 55 - 140
WICHTIG!
Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.
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