Hereditäre Neuropathie mit Druckparesen (HNPP)

Gendosisanalyse PMP22-Gen

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Gendosisanalyse mittels MLPA

    • Dauer

      2 Wochen

    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    In ca. 80 % ist eine 1,5 Mb große Deletion der PMP22-Genregion (OMIM*601097, 17p11.2, NM_000304.2) ursächlich für autsomal-dominant erbliche hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP, MIM#162500). Krankheitsrelevante Duplikationen/Veränderungen dieses Gens sind auch beschrieben, die sowohl mit HNPP, Charcot-Marie-Tooth Erkrankung (CMT1A/E, OMIM118220/OMIM#118300) als auch mit Dejerine-Sottas Syndrom (DSS, OMIM#145900) assoziiert sein können (u.a. Chance, Cell, 1993; Roa et al, Nature Genet, 1993).

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    27. August 2023

NOTCH3-EinzelgenanalysePRKCG-Genanalyse