Gliedergürteldystrophie

Gliedergürteldystrophien autosomal dominant Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  11
- Gene
  - CAPN3 ,
  - CAV3 ,
  - COL6A1 ,
  - COL6A2 ,
  - COL6A3 ,
  - DES ,
  - DNAJB6 ,
  - HNRNPDL ,
  - LMNA ,
  - MYOT ,
  - TNPO3
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024