Gliedergürteldystrophie

Gliedergürteldystrophien autosomal rezessiv Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  32
- Gene
  - ANO5 ,
  - BVES ,
  - CAPN3 ,
  - COL6A1 ,
  - COL6A2 ,
  - COL6A3 ,
  - CRPPA ,
  - DAG1 ,
  - DYSF ,
  - FKRP ,
  - FKTN ,
  - GMPPB ,
  - HMGCR ,
  - JAG2 ,
  - LAMA2 ,
  - LIMS2 ,
  - PLEC ,
  - POGLUT1 ,
  - POMGNT1 ,
  - POMGNT2 ,
  - POMT1 ,
  - POMT2 ,
  - POPDC3 ,
  - SGCA ,
  - SGCB ,
  - SGCD ,
  - SGCG ,
  - TCAP ,
  - TOR1AIP1 ,
  - TRAPPC11 ,
  - TRIM32 ,
  - TTN
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024