Glykogenose

Glykogenose Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  21
- Gene
  - AGL ,
  - ALDOA ,
  - ENO3 ,
  - G6PC1 ,
  - GAA ,
  - GBE1 ,
  - GYG1 ,
  - GYS1 ,
  - GYS2 ,
  - LDHA ,
  - PFKM ,
  - PGAM2 ,
  - PGM1 ,
  - PHKA1 ,
  - PHKA2 ,
  - PHKB ,
  - PHKG2 ,
  - PRKAG2 ,
  - PYGL ,
  - PYGM ,
  - SLC37A4
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024