Spastische Paraplegien (SPG)

häufigste SPGs (autosomal dominant und rezessiv) Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  18
- Gene
  - ABCD1 ,
  - ATL1 ,
  - CYP27A1 ,
  - CYP7B1 ,
  - FA2H ,
  - KIAA1840 ,
  - KIF1A ,
  - KIF5A ,
  - LMNB1 ,
  - NOTCH3 ,
  - PLP1 ,
  - REEP1 ,
  - SLC6A8 ,
  - SPAST ,
  - SPG11 ,
  - SPG4 ,
  - SPG7 ,
  - TTR
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024