Histamin N-Methyltransferase (HNMT)-Defizienz

Die Histamin-N-Methyltransferase ist das geschwindigkeitsbestimmende Enzym im Stoffwechsel von Histamin in der Haut, im Bronchialgewebe und Zentralnervensystem. Klinisch assoziierte Krankheitsbilder sind u.a. die autosomal rezessiv erbliche mentale Retardierung Typ 51  (OMIM#616739) und eine Suszeptibilität für Asthma (OMIM#600807). Die genetische Variante c.314C>T ist mit einer etwa 50%igen Reduktion der HNMT-Aktivität assoziiert. Kinder mit einer atopischen Dermatitis tragen signifikant häufiger die genetische Variante c.314C>T. Der Wirkstoff Chloroquin ist ein potenter Inhibitor der Histamin-N-Methyltransferase. Mit Hilfe der Analyse der Sequenzvarianten in den Genen DAO bzw. HNMT kann eine reduzierte Aktivität dieser Enzyme und ein veränderter Histamin Abbau erklärt werden, nicht jedoch die Histamin Intoleranz.

30. Januar 2024