Hyper IgD-Syndrom

Hyper-IgD-Syndrom (MVK-Gen)

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Sanger-Sequenzierung

    • Dauer

      2 - 4 Wochen

    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    HIDS wird verursacht durch Veränderungen im MVK-Gen, welches für die Mevalonatkinase kodiert. MVK ist eines der Schlüsselenzyme der Cholesterinbiosynthese (Isoprenoid- und Sterol-Biosyntheseweg). Bei betroffenen Patienten ist die Aktivität von MVK vermindert. Veränderungen, die einen kompletten Funktionsverlust verursachen, führen zum schweren Krankheitsbild der Mevalonazidurie. Laborchemisch fallen ein erhöhtes IgD im Serum und ein erhöhtes Mevalonat im Urin auf. Die Therapie ist symptomatisch. Im Vordergrund  stehen die Behandlung mit hochdosiertem Prednison, dem Interleukin-1 (IL-1)-Rezeptor-Antagonisten Anakinra und dem Tumornekrosefaktor (TNF)-alpha-Inhibitor Etanercept.

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    27. August 2023

SCA – Repeatanalyse (SCA1-3, 6, 7, 8, 10, 12, 17)UGT1A1-Genotypisierung
WICHTIG!
Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.

Unser Labor-Team ergreift alle geeigneten Maßnahmen um trotzdem den reibungslosen Probentransport sicherzustellen, kann jedoch Verzögerungen nicht gänzlich ausschließen. Wir bitten um Ihr Verständnis.

Bei Fragen oder Problemen steht Ihnen unser Einsenderservice gerne zur Verfügung:
Tel.: 040 309 55 - 309
E-Mail: einsenderservice@fennerlabor.de Botendienst-Hotline: 040 309 55 - 140
WICHTIG!
Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.
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