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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Sanger-Sequenzierung -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
HIDS wird verursacht durch Veränderungen im MVK-Gen, welches für die Mevalonatkinase kodiert. MVK ist eines der Schlüsselenzyme der Cholesterinbiosynthese (Isoprenoid- und Sterol-Biosyntheseweg). Bei betroffenen Patienten ist die Aktivität von MVK vermindert. Veränderungen, die einen kompletten Funktionsverlust verursachen, führen zum schweren Krankheitsbild der Mevalonazidurie. Laborchemisch fallen ein erhöhtes IgD im Serum und ein erhöhtes Mevalonat im Urin auf. Die Therapie ist symptomatisch. Im Vordergrund stehen die Behandlung mit hochdosiertem Prednison, dem Interleukin-1 (IL-1)-Rezeptor-Antagonisten Anakinra und dem Tumornekrosefaktor (TNF)-alpha-Inhibitor Etanercept.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
4. Februar 2025
