Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  4 - 6 Wochen
- Genanzahl
  
  39
- Gene
  - ACTC1 ,
  - ACTN2 ,
  - ALPK3 ,
  - ANKRD1 ,
  - BAG3 ,
  - CALR3 ,
  - CAV3 ,
  - CSRP3 ,
  - FHOD3 ,
  - FLNC ,
  - GAA ,
  - GLA ,
  - JPH2 ,
  - KLF10 ,
  - KLHL24 ,
  - LDB3 ,
  - MYBPC3 ,
  - MYH6 ,
  - MYH7 ,
  - MYL2 ,
  - MYL3 ,
  - MYLK2 ,
  - MYOM1 ,
  - MYOZ2 ,
  - MYPN ,
  - NEXN ,
  - PDLIM3 ,
  - PLN ,
  - PRKAG2 ,
  - RYR2 ,
  - TCAP ,
  - TNNC1 ,
  - TNNI3 ,
  - TNNT2 ,
  - TPM1 ,
  - TRIM63 ,
  - TTN ,
  - TTR ,
  - VCL
Hinweise / Bemerkungen

Nach OMIM werden mehr als 35 erbliche Formen der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) aufgeführt. Nach Genereviews HCM (Last Revision: July 8, 2021) werden 9 sog. Core-Gene (häufigsten erbliche Formen) definiert. Hinweise auf eine erbliche Form sind u.a. frühes Auftreten, eine auffällige Familienanamnese und ggf. weitere klinischen Zeichen.

Die molekulargenetische Diagnostik kann als NGS-basierte Basispanel-Untersuchung bzgl. der häufigsten erblichen Formen angefordert werden und/oder als erweiterte Untersuchung bzgl. den derzeit bekannten Formen.
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024

Diagnostik