Ichtyosis

Ichtyosis kongenital Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  30
- Gene
  - ABCA12 ,
  - ABHD5 ,
  - ALOX12B ,
  - ALOXE3 ,
  - AP1B1 ,
  - AP1S1 ,
  - CASP14 ,
  - CDSN ,
  - CERS3 ,
  - CHST8 ,
  - CSTA ,
  - CYP4F22 ,
  - ELOVL4 ,
  - FLG2 ,
  - GJB2 ,
  - KRT1 ,
  - KRT10 ,
  - LIPN ,
  - NIPAL4 ,
  - PNPLA1 ,
  - POMP ,
  - SDR9C7 ,
  - SERPINB8 ,
  - SLC27A4 ,
  - SNAP29 ,
  - ST14 ,
  - STS ,
  - SULT2B1 ,
  - TGM1 ,
  - TGM5
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024