Joubert-Syndrom Typ 1

JAG1-Einzelgenanalyse

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Sanger-Sequenzierung

    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Das Alagille-Syndrom ist eine autosomal-dominant erbliche Erkrankung, die sich durch Aplasie intrahepatischer Gallenwege definiert. Daneben finden sich als wichtige klinischen Merkmale: Cholestase, Herzerkrankungen, Fehlbildungen des Skeletts, Augenanomalien und charakteristische Gesichtszüge (Li et al., 1997). Ursächlich für das Alagille-S. Typ 1 (ALGS1, OMIM#118450) sind Mutationen im JAG1-Gen (OMIM*601920), während der Typ 2 (ALGS2, OMIM#610205) durch Mutationen im NOTCH2-Gen (OMIM*600275) verursacht wird. Für ALGS2 wird als klinischer Unterschied zu ALGS1 in nahezu allen Fällen ein Defekt der Nieren beobachtet. Bei gesicherter Alagille Erkrankung können in bis zu 94 % der Fälle Mutationen im JAG1-Gen detektiert werden, darunter in 3-7 % Deletionen.

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    30. Januar 2024

Exom-SequenzierungKCNC3-Genanalyse