Joubert-Syndrom

Joubert-Syndrom Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  4 - 6 Wochen
- Genanzahl
  
  7
- Gene
  - AHI1 ,
  - CC2D2A ,
  - CEP290 ,
  - NPHP1 ,
  - RPGRIP1L ,
  - TMEM216 ,
  - TMEM67
Hinweise / Bemerkungen

Das Alagille-Syndrom ist eine autosomal-dominant erbliche Erkrankung, die sich durch Aplasie intrahepatischer Gallenwege definiert. Daneben finden sich als wichtige klinischen Merkmale: Cholestase, Herzerkrankungen, Fehlbildungen des Skeletts, Augenanomalien und charakteristische Gesichtszüge (Li et al., 1997). Ursächlich für das Alagille-S. Typ 1 (ALGS1, OMIM#118450) sind Mutationen im JAG1-Gen (OMIM*601920), während der Typ 2 (ALGS2, OMIM#610205) durch Mutationen im NOTCH2-Gen (OMIM*600275) verursacht wird. Für ALGS2 wird als klinischer Unterschied zu ALGS1 in nahezu allen Fällen ein Defekt der Nieren beobachtet. Bei gesicherter Alagille Erkrankung können in bis zu 94 % der Fälle Mutationen im JAG1-Gen detektiert werden, darunter in 3-7 % Deletionen.
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024

Diagnostik