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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Next Generation Sequencing (NGS) -
Dauer
4 - 6 Wochen -
Genanzahl
44
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Gene
- ABCC9 ,
- ACTC1 ,
- ACTN2 ,
- ANKRD1 ,
- BAG3 ,
- CSRP3 ,
- CTF1 ,
- DES ,
- DSG2 ,
- DSP ,
- DTNA ,
- EYA4 ,
- FLNC ,
- GATAD1 ,
- ILK ,
- JPH2 ,
- LAMA4 ,
- LDB3 ,
- LMNA ,
- MYBPC3 ,
- MYH6 ,
- MYH7 ,
- MYL2 ,
- MYPN ,
- NEBL ,
- NEXN ,
- NKX2-5 ,
- OBSCN ,
- PLEKHM2 ,
- PLN ,
- PRDM16 ,
- PSEN2 ,
- RBM20 ,
- SCN5A ,
- SGCD ,
- TBX20 ,
- TCAP ,
- TNNC1 ,
- TNNI3 ,
- TNNI3K ,
- TNNT2 ,
- TPM1 ,
- TTN ,
- VCL
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Hinweise / Bemerkungen
Nach Genereviews Dilatative Kardiomyopathien (DCM (Last Revision: April 7, 2022)) wird nach syndromalen und nicht syndromalen Formen unterschieden, welche X-chromosomal, autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv erblich sein können.
Die molekulargenetische Diagnostik kann als NGS-basierte Basispanel-Untersuchung bzgl. der häufigsten erblichen Formen angefordert werden und/oder als erweiterte Untersuchung bzgl. den derzeit bekannten Formen (u.a. DCM im Rahmen von Speichererkrankungen oder Myopathien).
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Akkreditierung
nicht akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
