Leukenzephalopathie

Leukencephalopathie erweitertes Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  8 - 12 Wochen
- Genanzahl
  
  33
- Gene
  - AARS1 ,
  - ABCD1 ,
  - ADA2 ,
  - ADAR ,
  - ARSA ,
  - COL4A1 ,
  - COL4A2 ,
  - CSF1R ,
  - CTSA ,
  - CYP27A1 ,
  - DARS2 ,
  - EIF2B1 ,
  - EIF2B2 ,
  - EIF2B3 ,
  - EIF2B4 ,
  - EIF2B5 ,
  - GALC ,
  - GFAP ,
  - GJA1 ,
  - GLA ,
  - HEPACAM ,
  - HTRA1 ,
  - IFIH1 ,
  - LMNB1 ,
  - MLC1 ,
  - NOTCH3 ,
  - PLP1 ,
  - SCP2 ,
  - SOX10 ,
  - TREM2 ,
  - TREX1 ,
  - TYMP ,
  - TYROBP
Hinweise / Bemerkungen
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024