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Diagnostik
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Material
2 ml - 8 ml heparinisiertes Knochenmark -
Methode
Chromosomenanalyse und Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) -
Dauer
2 - 7 Tage
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Hinweise / Bemerkungen
Williams-Beuren-Syndrom ist ein Mikrodeletionssyndrom 7q11.23 (ca. 1,5 Mb), der unter lebend geborenen Säuglingen mit einer Häufigkeit von 1:20.000 auftritt. Die Veränderungen führt mehrheitlich zu einem Fehlen des Elastin-Gens (ca. 96 %) und weitere benachbarte Genen ca. 20 Gene in dieser Region identifizieren. Die Ausprägung der Symptome kann individuell sehr unterschiedlich sein. Die Diagnose erfolgt per Chromosomenanalyse mit Hilfe des FISH-Tests aus heparinisiertem Blut. Eine solche Diagnostik ist vor allem beim Vorliegen einer isolierten supravalvulären Aortenstenose indiziert, um eine selektive Deletion des Elastin-Gens (7q11.23) von einem Williams-Beuren-Syndrom abzugrenzen.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024
