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Diagnostik
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Material
0,5 ml - 1 ml heparinisiertes Blut -
Methode
Chromosomenanalyse und Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) -
Dauer
2 - 7 Tage
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Hinweise / Bemerkungen
Das 22q11.2 Mikrodeletionssyndrom zeigt einen variablen klinischen Phänotyp, der von mild bis schwer reichen kann. Zu den angeborenen Herzfehlern (77 % der Fälle) zählen vor allem konotrunkale Fehlbildungen wie Truncus arteriosus, Fallot-Tetralogie und Ventrikelseptumdefekt. Mehr als 75 % der Patienten haben Anomalien des Gaumens. Eine Entwicklungsverzögerung ist häufig. Viele Patienten zeigen milde faziale Dysmorphien (z.B. flache Wangenknochen, Ptose, Hypertelorismus, Lidfalten, eine vorstehende Nasenwurzel) und Wirbelnomalien (z.B. Schmetterlingswirbel, Halbwirbel). 75 % der Patienten haben eine Immunschwäche wegen einer Aplasie/Hypoplasie des Thymus, die sie anfällig für verschiedene Infektionen macht. Das weite Spektrum klinischer Phänotypen des Syndroms wurde in der Vergangenheit in voneinander abgegrenzte Syndrome aufgeteilt (z.B. DiGeorge-Syndrom, Velokardiofaziales Syndrom, Kardiofaziales Syndrom). Da sie ätiologisch identisch sind, werden sie jetzt zusammenfassend als 22q11.2 Deletionssyndrom bezeichnet.
In den meisten Fällen wird das Syndrom durch eine 3 Millionen Basenpaare (Mb) umfassende Deletion auf der chromosomalen Region 22q11.2 verursacht, die durch Repeats mit geringer Kopienanzahl flankiert wird. Die Deletion wird durch nicht-allelische meiotische Rekombination während der Spermatogenese oder Oogenese verursacht.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
30. Januar 2024