Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY)

MODY Typ 1-14 Panel

Diagnostik
- Material
  
  2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen
- Methode
  
  Next Generation Sequencing (NGS)
- Dauer
  
  2 - 4 Wochen
- Genanzahl
  
  14
- Gene
  - ABCC8 ,
  - APPL1 ,
  - BLK ,
  - CEL ,
  - GCK ,
  - HNF1A ,
  - HNF1B ,
  - HNF4A ,
  - INS ,
  - KCNJ11 ,
  - KLF11 ,
  - NEUROD1 ,
  - PAX4 ,
  - PDX1
Hinweise / Bemerkungen

Ca. 2-5 % der Diabetiker haben einen sog. MODY (Maturity-onset Diabetes of the Young) eine autosomal dominant erbliche Form des Diabetes. Klinische Zeichen treten in der Regel in der Kindheit/Jugend (<25. Lj.) oder in einer Schwangerschaft auf: milde Hyperglykämie, keine GAD/IA2-Antikörper, keine Ketoazidose oder Adipositas, zunächst keine Insulintherapie notwendig, oftmals auffällige Familienanamnese. Gegenwärtig sind 13 Formen des MODY beschrieben worden. Die Mutationsdetektionsrate für die untersuchten Gene liegt mit den o.g. Methoden zwischen ca. 92 bis 99 %.
Akkreditierung

nicht akkreditiertes Verfahren
Stand

30. Januar 2024

Diagnostik