Polyposis (FAP2)

MUTYH-Einzelgenanalyse

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Sanger-Sequenzierung und MLPA

    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die MUTYH-Gen (OMIM*604933, 1p34,1) assoziierte adenomatöse Polyposis (FAP2 oder MAP, OMIM#608456) ist bisher selten diagnostiziert, autosomal rezessiv erblich und assoziiert mit einer Manifestation von Darmpolypen (kolorektal oder duodenal, ca. 10 bis einiger hundert im Durchschnitt um das 50 Lj.), die aber auch fehlen können und von erhöhter Erkrankungswahrscheinlichkeit für kolorektaler Karzinome. Die klinische Symptomatik kann auch ähnlich einer FAP bzw. einer anderen hereditären Darm-/Tumorsyndrom (u.a. HNPCC, PJS, JPS, CS oder BRRB) sein. Je nach Bevölkerungsgruppe sind einige häufigere Veränderungen beschrieben mit hoher Nachweisrate; bzw. seltene Veränderungen mit derzeit unbekannter Nachweisrate.

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    30. Januar 2024

MLH1-GenanlysePGN-Genanalyse