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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Sanger-Sequenzierung -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrom (CAPS; OMIM#607115) beinhaltet die periodischen Fiebererkrankungen: familiäre Kälteurtikaria (FCU/FCAS1; OMIM120100), Muckle-Wells-Syndrom (MWS; OMIM#191900) und chronisch infantile neurologische cutane und artikuläre bzw. neonatal onset multisystemisch inflammatorische Erkrankung (CINCA/NOMID; OMIM#607615) mit autosomal dominantem Erbgang. Krankheitsursächliche Veränderungen finden sich im NLRP3-Gen. Bislang wurden über 40 Varianten beschrieben, wobei eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation noch nicht bekannt ist. Differentialdiagnostisch sind ggf. andere periodische Fiebererkrankungen (MEFV, HIDS u. TRAPS) abzugrenzen.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
27. August 2023
