Niemann-Pick-Krankheit Typ C1

NPC1 – Einzelgenanalyse

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Sanger-Sequenzierung und MLPA

    • Dauer

      2 - 4 Wochen

    • Genanzahl

      2

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Das Niemann-Pick Syndrom Typ C1 (NPC1, OMIM257220) wird autosomal-rezessiv vererbt und ist durch Lipideinlagerungen bei progressiver Neurodegeneration gekennzeichnet. Etwa 95 % der Fälle von NPC werden durch Mutationen im NPC1-Gen (OMIM*607623,18q11.2, NM_000271.4) verursacht, während ca. 5 % durch Mutationen im Gen NPC2-Gen (OMIM*601015, 14q24.3, NM_006432.3) verursacht werden. Die klinischen Manifestationen der Typen C1 und C2 sind ähnlich, da die entsprechenden Gene am Lipidstoffwechsel beteiligt sind, insbesondere von membranständigem Cholesterin von Endosomen oder Lysosomen (Vance, 2006).

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    30. Januar 2024

MLH1-GenanlysePGN-Genanalyse