Niemann-Pick-Krankheit Typ C2

NPC2 – Einzelgenanalyse

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Sanger-Sequenzierung und MLPA

    • Dauer

      2 - 4 Wochen

    • Genanzahl

      2

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Das Niemann-Pick Syndrom Typ C1 (NPC1, OMIM257220) wird autosomal-rezessiv vererbt und ist durch Lipideinlagerungen bei progressiver Neurodegeneration gekennzeichnet. Etwa 95 % der Fälle von NPC werden durch Mutationen im NPC1-Gen (OMIM*607623,18q11.2, NM_000271.4) verursacht, während ca. 5 % durch Mutationen im Gen NPC2-Gen (OMIM*601015, 14q24.3, NM_006432.3) verursacht werden. Die klinischen Manifestationen der Typen C1 und C2 sind ähnlich, da die entsprechenden Gene am Lipidstoffwechsel beteiligt sind, insbesondere von membranständigem Cholesterin von Endosomen oder Lysosomen (Vance, 2006).

  • Akkreditierung

    Akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    27. August 2023

NIPA1-GenanalysePGN-Genanalyse
WICHTIG!
Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.

Unser Labor-Team ergreift alle geeigneten Maßnahmen um trotzdem den reibungslosen Probentransport sicherzustellen, kann jedoch Verzögerungen nicht gänzlich ausschließen. Wir bitten um Ihr Verständnis.

Bei Fragen oder Problemen steht Ihnen unser Einsenderservice gerne zur Verfügung:
Tel.: 040 309 55 - 309
E-Mail: einsenderservice@fennerlabor.de Botendienst-Hotline: 040 309 55 - 140
WICHTIG!
Die Stadt Hamburg richtet zum Tag der Deutschen Einheit am 2. und 3. Oktober 2023 ein Bürgerfest aus. Durch diese Großveranstaltung kommt es im Bereich des Rathauses und der Hamburger Innenstadt zu Straßensperrungen und es ist schon ab dem 28. September mit Verkehrsbehinderungen zu rechnen.
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