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Diagnostik
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Material
2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen -
Methode
Sanger-Sequenzierung und MLPA -
Dauer
2 - 4 Wochen -
Genanzahl
1
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Gene
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Hinweise / Bemerkungen
Nach einer Studie fanden sich bei Kindern mit idiopathischem Kleinwuchs (OMIM#300582) ca. 4 % Mutationen im SHOX-Gen, das für das Längenwachstum der Knochen verantwortlich ist und bei weiblichen Individuen nicht der X-Inaktivierung unterliegt. Auch bei verschiedenen Syndromen mit Wachstumsstörungen (Léri-Weill-, Langer-, Ullrich Turner-Syndrom) sind SHOX-Genveränderungen nachweisbar. Häufigste Mutation ist sind Gendeletionen. Bei Betroffenen ist eine Körperlänge bis ca. 20 cm unterhalb der zu erwartenden Größe anzunehmen. Bis etwa 15cm Längenwachstum können bei frühzeitiger Diagnose mittels Hormontherapie ausgeglichen werden.
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Akkreditierung
Akkreditiertes Verfahren -
Stand
27. August 2023
