Niemann-Pick-Krankheit Typ A, B

SMPD1 – Einzelgenanalyse

  • Diagnostik

    • Material

      2.7 ml EDTA, bitte separates Röhrchen

    • Methode

      Sanger-Sequenzierung

    • Dauer

      2 - 4 Wochen

    • Genanzahl

      1

    • Gene

  • Hinweise / Bemerkungen

    Crocker (1961) grenzt 4 Typen des autosomal rezessiv erblichen  Niemann-Pick-Syndroms ab: die klassische infantile Form (Typ A; OMIM#257200), die viszerale Form (Typ B; OMIM#607616) sowie die subakute oder juvenilen Form (Typ C) und die Nova Scotia Variante (Typ D). NPC Typ A und B sind allelische Formen, assoziiert mit Mutationen im SMPD1 Gen (OMIM*607608, 11p15.4-p15.5). Eine gewisse Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist lediglich für einige SMPD1-Genmutation beschrieben; daher ist oft die klinische Symptomatik entscheidend. Zudem finden sich in der Literatur auch intermediäre Formen (u.a. Pavlu-Pereira et al., 2005).

  • Akkreditierung

    nicht akkreditiertes Verfahren

  • Stand

    30. Januar 2024

MLH1-GenanlysePGN-Genanalyse