Adrenale Hyperplasie Typ 2

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Adrenale Hyperplasie (AH2; AR)

Sequenzanalyse HSD3B2-Gen (4 Exons ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

NG_013349.1, NM_000198.3

Häufigste Ursache (>90%) eines Adrenogenitalen Syndroms (AGS, MIM#201910) oder auch einer kongenitalen adrenalen Hyperplasie (CAH) sind der 21-Hydroxylase-Mangel mit ursächlichen Mutationen im 21OH-Gen (auch CYP21-Gen, MIM*613815, 6p21.33, NM_000500.3). Die komplette oder inkomplette Deletion eines funktionellen 21 OH-Gens sind als Mutation unter AGS Patienten relativ häufig (25-30%). In der Literatur finden sich darüber hinaus bis zu 10% klinisch gesicherter Fälle von CAH mit nur einer detektierbaren Mutation [Charmandari et al., J Clin Endocrin & Metabol, 2002; 87(7):3031-3037] bzw. 1-2% ohne detektierbare Mutation [Krone et al. J Clin Endocrin & Metabol, 2000; 85(3):1059-1065] im 21OH-Gen. 5-10% der Fälle mit feststellbarer 17-OHP-Defizienz weisen Mutationen im CYP11B1- (MIM*610613, 8q24.3: NM_000497.3) und HSD3B2-Gen (MIM*613890, 1p12, NM_000198.3) oder einem anderen bisher unbekannten Gen auf.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024