Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie

ca. 5 ml EDTA-Blut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. Schwere neurodegenerative Erkrankung des Kindesalters (ALD) bzw. des Erwachsenen mit milderem Verlauf, insbesondere Gangstörungen (AMN).
V.a. Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie (ALD/AMN)

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A , MLPA, ggf. Sangersequenzierung. ABCD1-Gen Exon 1-10 (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Für die Sequenz des ABCD1-Gens (MIM300371) Betroffener sind über 100 Mutationen weltweit publiziert. Eine Assoziation zwischen Genotypen und den hauptsächlichen Phänotypen (MIM300100; CCALD, ACALD, AMN u. Mb. Addison) besteht nicht. Ca. 75% anlagetragender Frauen zeigen eine milde Symptomatik. Wenige Betroffene bleiben zeitlebens, bei vermehrten VLCFA im Serum, symptomlos. Bei einigen der Fälle klinisch gesicherter ALD/AMN werden keine Mutationen im ABCD1-Gen gefunden. Dabei können sowohl Mutationen in weiter entfernt liegenden Steuersequenzen unbekannt sein oder sogenannte Phänokopien (klinisch identische Erkrankungen mit unterschiedlicher genetischer Ursache) vorliegen.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024