Carney-Syndrom (CS)
Carney-Syndrom Typ 1(CNC1, OMIM160980) in Abgrenzung zu CNC2 (OMIM605244), Humangenetik-
Probenmaterial
ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden ! -
Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
Der Carney-Komplex ist ein Syndrom mit multiplen Neoplasien, charakterisiert durch gepunktete Hautpigmentation, kardiale und andere Myxome, endokrine Tumore und melanotische Schwannome.
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Methode
Fremdleistung
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Ansatztage
Mo - Fr (auf Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 - 8 Wochen -
Notizen
Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt. PRKAR1A-Keimbahnmutationen finden sich in 40-50% der Fälle von Carney-Komplex Typ 1.
Analytik nur im Rahmen einer genetischen Beratung! -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand